ABSTRACT
O termo macrossomia é utilizado para nomear recém-nascidos com peso superior a 4.000-4.500 gramas. É uma patologia que tem prevalência relativamente alta nos países desenvolvidos, girando em torno de 10%; no Brasil se estima uma média aproximada de 5,3%. Essa diferença pode ser explicada pelo fato de que a sociedade brasileira se encontra inserida em um contexto intermediário de transição nutricional; se tal contexto fosse avançado, poder-se-ia esperar um aumento desta incidência. É importante salientar que são vários os aspectos que contribuem para o nascimento de fetos macrossômicos, que vão desde causas metabólicas, como o diabetes mellitus gestacional, o ganho de peso gestacional excessivo e a obesidade materna, até síndromes essencialmente genéticas. Com base em tal informação, verifica-se a necessidade contínua de estudar essa afecção. Neste estudo se pretende pontuar as principais causas de macrossomia fetal pré-natal, assim como suas características gerais e específicas, os métodos diagnósticos, as principais complicações e as condutas a serem adotadas. Além disso, a questão do aconselhamento genético também será levada em consideração.
ABSTRACT
Introdução: A síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma rara síndrome de deleção de genes contíguos, sua incidência estimada é de 1: 13.000 a 1: 25.000 nativivos. A ocorrência, na maioria das famílias, é esporádica, podendo porta-se de forma autossômica dominante. Objetivo: Revisão da literatura sobre a SWB. Métodos: Foram realizadas buscas nos bancos de dados científicos eletrônicos (MEDLINE, SciELO, Lilacs, Bireme), capítulos de livros e sites de organizações voltadas para o tema SWB. Neste estudo foram examinados artigos publicados no período entre 2000 e 2011. Foram selecionados 43 artigos, dos quais 34 foram usados como base para esta revisão. Critérios de exclusão: Os artigos excluídos não tinham como tema central a SWB ou não traziam atualização relevante sobre o tema. Critérios de inclusão: Artigos e teses que tivessem como tema central a SWB, abordando os mais diversos aspectos da patologia. A coleta de dados ocorreu entre janeiro e abril 2011. As alterações físicas mais comuns são as cardiovasculares (estenose aórtica supravalvular e pulmonar periférica), fácies característica, atraso de crescimento, além das alterações comportamentais e atraso mental que, pelas suas peculiaridades, motivam especial atenção. Não se conhecem as interações gene-gene ou gene-ambiente. O diagnóstico é clínico, tendo como exame padrão-ouro o teste de Fish. É necessário o encaminhamento desses pacientes para equipes multiprofissionais. Conclusões: Conclui-se que a SWB necessita ser mais conhecida e diagnosticada pelos médicos, em especial pelos pediatras, para fins terapêuticos e de manejo adequado do paciente portador.
ABSTRACT
Melanoma é a principal doença fatal relacionada à pele. A incidência e a mortalidade pelo melanoma vêm aumentandono mundo, sendo sua incidência em países pouco desenvolvidos pouco conhecida. No Brasil, 0,15 por cento de todas as neoplasias malignas correspondem a esta doença, sendo o diagnóstico histológico crescente. Visto que 12 por cento dos pacientes com melanoma metastático sobrevivem mais de cinco anos, a chance de cura dessa doença está diretamente relacionada ao diagnóstico e ao tratamento no início do seu desenvolvimento. Por isso, estudos sobre a biologia molecular do melanoma cutâneo buscando a identificação de marcadores moleculares são interessantes na previsão do diagnóstico e na melhoria do prognóstico dos indivíduos com essa doença. Marcadores imuno-histoquímicos (Mel-CAM), enzimáticos (Tirosinase), protéicos (Integrinas; ICAM - 1; ciclina D1) e genéticos (CDKN2A; p53; p21) podem ser utilizados para esse fim. Devido a isso, foi observado um grande avanço nos estudos do desenvolvimento dos mecanismos patogênicos do melanoma maligno.